胎儿镜是超声波定位后用直径非常纤细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及时对胎儿进行宫腔内治疗的方法，是产前诊断最直接有效的技术。是产前检查出白化病的恰当方式。CCTV-10探索发现栏目在我院录制专题片《人体漫游新生》。
胎儿镜诊断胎儿白化病
目前胎儿镜在产前诊断遗传性疾病中有这及其重要的应用价值。白化病是一种由于酪氨酸酶缺乏引起的遗传病，再次发病风险为25%。理论上讲应该可以应用基因分析作产前诊断，但该基因的克隆及基因分析尚处于研究阶段，临床应用还未实施。根据中国人种族黑发的特征，应用胎儿镜技术，直观诊断胎儿是否患有白化病，即解决了这一难题。
临床选择100例高危孕妇，于孕17～26周时行胎儿镜检查，腹部皮肤消毒后，静脉缓慢推注度冷丁50mg，在B 超定位下，避开胎盘，应用直径2.2mm，长16cm的olympus内窥镜接近胎儿头部为穿刺点穿刺。在腹部皮肤切一小口，套管针经过腹壁进入羊膜腔，可见羊水溢出。在B超引导下直接观察胎儿头发。如为黑色，可以诊断无白化病;如为白色则诊断为白化病;如有疑问，在胎儿头部取头皮活检，送病理检查。取出胎儿镜，住院观察2～3天，如有宫缩情况则保胎治疗，出院后随诊胎儿出生情况。
结果100例高危孕妇，接受胎儿镜检查成功者93例(93%)。79例诊断正常胎儿，20例诊断为白化病患儿，其中2例假阳性，胎儿毳毛被误认为胎儿头发，故诊为白化病患儿，这2例胎龄为17周, 白化病胎儿患病率为20/97(25.3%)。10例生过2胎白化病胎儿者，此次再孕白化病胎儿3例，发病率为30.0%。胎儿镜操作时间最短为10分钟，最长1小时。79例正常胎儿中，6例于孕34周破水经保胎后36周早产，新生儿均正常存活。73例均于孕足月分娩。
临床证明胎儿镜用于产前诊断白化病等遗传性疾病具有快速，准确，安全等特点，有较高的临床诊断价值。
胎儿镜不仅应用于白化病患儿的产前诊断，还可用于其他多种目前无法产前诊断的遗传病，可通过取胎儿肌肉、皮肤组织及胎血进行检查。如：家族性肌萎缩、假性肥大型进行性肌营养不良、先天性皮肤遗传病及血友病等。
