羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水，并对羊水进行分析的一种产前诊断方法，通常用于唐氏筛查的辅助检查以及某些遗传疾病的判定。妊娠17-21周，羊水中的活细胞达到30%，此时最适合用穿刺针穿过准妈妈的腹壁刺入宫腔，吸出约20ml的羊水样本，然后通过7-14日的羊水培育得到染色体核型，再经过观察分析染色体是否会发生畸变，从而得出胎儿是否是唐氏儿的风险值。但是羊水穿刺对于孕妈吗来说有一定的疼痛感且有流产的风险，故而，唐氏儿风险的恰当诊断方法已经被拥有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的无创产前DNA所取代。
羊水穿刺什么时候做：做羊水穿刺恰当时间是在妊娠17-21周。此时羊水量相对多，胎儿较小，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，而且抽出20-30毫升的羊水不会对胎儿的发育产生不良影响，最重要的是这个时期羊水中活细胞多(可占30%)，细胞培养成功率高。
羊水穿刺参考范围：羊水穿刺参考范围主要看三个数值:甲胎蛋白(AFP)、羊水雌三醇(E3)和卵磷脂与鞘磷脂比值(L/S)。孕妇通过这几个检查查看自己是否各项指标均属于正常范围,正常的话大可以不必担心，但若不在正常范围内，那就要引起重视了。下面我们看看具体数值。
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参考项目 |
参考项目 |
异常风险 |
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卵磷脂与鞘磷脂比值（L/S） |
L/S≥2（胎儿肺已成熟） |
L/S≤1.9，胎儿肺尚未成熟，新生儿易患有呼吸窘迫综合症(RDS)。 |
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甲胎蛋白（AFP） |
20-48μg/ml |
比正常值高10倍，开放性神经管畸形。 |
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羊水雌三醇（E3） |
≥100μg/ml |
<100μg/ml，表示胎儿预后不良，如胎儿为无脑儿，21-三体、甲状腺功能低下、母儿血型不合等，则羊水E3很低。 |
羊水穿刺结果怎么看：羊水穿刺结果一般在术后2-3周出来，但具体还要看所在医院的时间安排。因为羊水穿刺抽取出来的细胞必须经过培养，才会分裂到足够的数量，这个过程通常要7-14天左右。为了减少准妈妈的忧虑，有的医院同时采用间期细胞直接荧光原位杂交，2-3天可获得染色体是否异常的结果。
在羊水穿刺结果分析单上会有甲胎蛋白(AFP)含量这个数据，正常胎儿羊水中的AFP值在孕12-14周的时候达到高峰，均值为 40μg/ml，以后AFP值开始下降，至足月妊娠时，AFP几乎测不出来。若羊水AFP高于40μg/ml，说明胎儿很可能是无脑儿或患有脊柱裂;亦可能其它多种畸形，如先天性肾病、食道或肠闭锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等等。
羊水雌三醇(E3)能够准确地反映胎儿胎盘单位的功能状态及估计异常胎儿的预后。正常胎儿羊水中的E3值是大于100μg/ml，若分析单上显示E3小于100μg/ml，则表示胎儿预后不良。
羊水穿刺准确率：羊水穿刺用于产前诊断已经有30多年的历史，准确性及安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外，但风险很低。
羊水穿刺看男女：胎儿性别鉴定，可经由羊水内染色体判断胎儿的性别，而且也可以经由羊水内所含内分泌物测定来加以确定。但医院并不会告诉准妈妈胎儿性别，检验报告上面也只有诊断结果“没有发现异常”，并不会有关于胎儿性别的标识。另外，羊水穿刺是属于有创检查，有1%的流产风险，虽然风险不算高，但对于没有必要做羊水穿刺的准妈妈来说，更好还是不要冒此风险。
