年满35周岁的孕妇或者唐氏筛查有高风险的孕妇,一律被要求做羊水穿刺,羊水穿刺属于介入性有创诊断方法,可使流产风险提高。为此,很多医院如今引进无创产前DNA检测替代了传统的羊水穿刺。那么无创DNA可靠吗?它都能诊断哪些问题?
无创DNA可靠吗?专家指出:无创DNA产前检测技术检测准确率高达99.7%。它是一种非常可靠的检查手段。无创DNA是通过采集孕妇外周血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病,对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患“21-三体综合征”的风险率,为不愿接受产前诊断的孕妇多提供一种方便便捷的筛查方法。无创产前基因检测是安全的。无创产前基因检测技术不但不会损伤孕妇和胎儿,还能对准妈妈进行更准确的筛查,准确率高达99.7%。无创产前基因检测的恰当为孕周为12-24周,部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的,也可参加无创产前基因检测。
无创DNA检测原理:研究发现,从孕4周开始,在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大,胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病。
无创基因检测适用人群广泛:特别是孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇;唐氏筛查结果高风险;孕妇所怀胎儿为珍贵儿(如试管婴儿、有多次流产史的孕妇);孕妇系乙肝病毒携带者;RH血型阴性者;夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;血清筛查阳性的孕妇以及不愿接受产前诊断风险的孕妇。每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性、随机性,事前毫无征兆,目前没有治疗染色体疾病的有效手段。所以无创DNA产前检测意义重大。
专家总结,无创DNA这个检测的准确度还是很高的,达到百分之九九以上。