唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。当唐筛查出高危,并通过无创基因确认胎儿真的为唐氏儿时,目前来说更好的解决方法就是终止妊娠。
做唐氏筛查需要注意什么
唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成,但是这个主要是检查胎儿有无畸形,与抽血做肝功能测试等项目不一样,所以,唐筛并没有空腹的要求。
1、唐氏筛查时间:恰当时间是在孕15―20周。
2、唐氏筛查经济简便,对胎儿无损伤。尽管唐筛结果不能十分准确地判断胎儿是否愚型,但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果高危,可以进一步作无创基因(DNA)检查。
3、唐氏筛查方法:多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。
4、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,在筛查前时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
5、唐氏筛查暂时不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。故而这样的孕妈咪应该直接做无创DNA获取结果!>>关于唐氏筛查,可点击这里在线咨询
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