在怀孕初期你可能接受产前筛选检查、血液检査以及超声波扫描等。根据这些检查的结果以及你以前的医疗史，如果你有发生某些特殊疾病或问题的风险，那么医生会给你做进一步的检查，比如绒毛取样或羊水检査。这类检查的目的是进行确认诊断，也就是说他们不会只测定疾病发生的概率，而是要告诉你是否胎儿由于某种疾病而受到了影响。
比如，如果筛选检查显示孩子得唐氏综合征的风险很高，那么绒毛取样或羊水检查就会用来进一步测定唐氏综合征。如果你知道自己有可能会遗传给胎儿某种基因疾病，比如囊肿性纤维化，那么医生就会针对这一疾病做进一步检查。
检查不能査出你可能会出现的所有疾病，只能查出少数几种对胎儿影响比较大的。你不需要做所有的检査，有时一种检査就可以给你准确的答案，而该做哪些检查则取决于你怀孕到了哪个阶段。每一项检查都有可能导致流产，做绒毛取样的风险比羊水检査更大，但相比羊水检查，绒毛取样检查可以在怀孕期更早的时候进行。检査的项目不同，等候时间的长短也不同，但任何一项检査，实验室都会尽可能在最快时间内给出答案。
是否要做诊断检查是一个艰难的决定，而一旦检査结果呈阳性，接下来该做什么也一定很难想象。医生会就你所出现的任何问题进行讨论，这没有对错之分，也没有完全正确的理论课程，每一位女性或每一对夫妻都会做出他们自己认为最合适的选择，不要受家人、朋友及一些专家的影响。
