羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水，并对羊水进行分析的一种产前诊断方法，通常用于唐氏筛查的辅助检查以及某些遗传疾病的判定。妊娠17-21周，羊水中的活细胞达到30%，此时最适合用穿刺针穿过准妈妈的腹壁刺入宫腔，吸出约20ml的羊水样本，然后通过7-14日的羊水培育得到染色体核型，再经过观察分析染色体是否会发生畸变，从而得出胎儿是否是唐氏儿的风险值。
羊水穿刺可以检测什么
1、进行染色体、基因病、代谢病的诊断，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生干预做准备;
2、诊断胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂;
3、检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度;
4、预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;
5、检测宫内感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染;
6、协助诊断胎膜早破，胎膜早破时因羊水偏碱性，pH值应大于7。
羊水穿刺什么时候做
做羊水穿刺恰当时间是在妊娠17-21周。此时羊水量相对多，胎儿较小，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，而且抽出20-30毫升的羊水不会对胎儿的发育产生不良影响，最重要的是这个时期羊水中活细胞多(可占30%)，细胞培养成功率高。
